Anna González-Neira, jefa de nuestra
Unidad de Genotipado Humano – CEGEN, explica más acerca del
estudio internacional que ha logrado definir los principales genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama. Desde el CNIO, ha participado en el trabajo junto a los investigadores Ana Osorio y Javier Benítez.
¿Cómo va a ayudar a mejorar este trabajo las pruebas diagnósticas y el consejo genético? Este trabajo va a ayudar a mejorar el diagnóstico puesto que nos ha permitido identificar con precisión cuáles son los genes más útiles para los tests de predicción de riesgo de cáncer de mama. Además, con este trabajo hemos podido descartar algunos genes que se venían estudiando en diagnóstico pero que han resultado no estar asociados a un aumento del riesgo, por lo que no deberían ser tenidos en cuenta en la estima del riesgo, al menos en la actualidad. El riesgo de desarrollar cáncer de mama depende en parte de la herencia genética, pero desvelar exactamente qué genes aumentan la probabilidad, y cuánto la aumentan, seguía siendo un gran desafío. Ahora disponemos de más información que permitirá mejorar el consejo genético a los pacientes y sus familiares.
¿Este tipo de hallazgos llegan de inmediato a las pacientes, o todavía habrá que esperar algún tiempo para que se utilice? Sí, por supuesto, este hallazgo ya puede ser aplicado en pacientes, de hecho, ya se viene haciendo desde hace años. Los test genéticos que estudian susceptibilidad de desarrollar cáncer de mama están muy extendidos, pero para muchos de los genes que analizan solo había evidencias débiles de su asociación al cáncer de mama y en algunos casos se disponía de una estimación imprecisa de ese aumento del riesgo. Con este trabajo se ha conseguido mejorar estas estimas del riesgo, al definir cuales son los genes claramente implicados y refinar su riesgo asociado.
Además del factor genético, en el cáncer entran en juego otros como los ambientales, la edad, historia hormonal… ¿Qué nos puedes contar de esos modelos matemáticos que se están desarrollando para integrar todos los factores de riesgo e individualizar la atención clínica de cada paciente? Tenemos que tener en cuenta que la probabilidad de desarrollar cáncer de mama no la determinan solo los genes. Otros factores como la edad, historia hormonal y factores ambientales, juegan un papel muy relevante, que puede verse además modulado por los propios genes. Por esa razón, en los últimos años se viene trabajado en el desarrollo de modelos matemáticos que nos permitan integrar la información de cada paciente acerca de sus genes y otros factores no genéticos para obtener una estimación lo más exacta posible de riesgo y con ello individualizar su atención clínica. La implementación de estas nuevas herramientas dentro de los programas de cribado en cáncer de mama, con un planteamiento mucho más personalizado, permitirá un diagnóstico más precoz de los casos de cáncer de mama reduciendo así la mortalidad por esta enfermedad.