La actividad en cáncer familiar trata de dar respuesta a las necesidades de muchos profesionales que trabajan con pacientes con cáncer, mediante la selección, evaluación y consejo genético de los pacientes y familias (Unidad ClÍnica de Cáncer Familiar), y el estudio genético de aquellas personas en las que se sospeche un síndrome de cáncer hereditario ( Cáncer Familiar y Hereditario, Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario). Existe una estrecha colaboración con numerosos servicios hospitalarios de Oncología Médica, Endocrinología, Genética, Gastroenterología, Cirugía, Ginecología, etc, para un mejor conocimiento del cáncer familiar y hereditario. También se colabora con Universidades, Asociaciones de Pacientes y con la sociedad en general para dar a conocer las características y las bases moleculares del cáncer hereditario.
En los laboratorios del Programa de Genética del Cáncer Humano se llevan a cabo los estudios genéticos y citogenéticas. Más de 30 genes de susceptibilidad al cáncer se estudian actualmente en estos laboratorios.
Relación de genes asociados a enfermedades que actualmente se estudian en el programa de genética del cáncer humano del CNIO
Estudios Moleculares
Sangre periférica 10 ml con EDTA o saliva.
Tumor parafinado 10 μm (x3). Siempre que sea posible es de elección.
- Adenoma hipofisario familiar
- Adenocarcinoma de pulmón no de células pequeñas familiar
- Adrenal
- Básico screening
- Cáncer colorrectal esporádico
- Cáncer de ovario de células de la granulosa
- Colorrectal
- Colorrectal, cáncer: Inmunohistoquímica proteínas reparadoras e Inestabilidad de microsatélites (MSI)
- Endometrio
- Feocromocitoma/Paraganglioma
- Gástrico
- Génito-urinarios: uréter, uretra y vejiga familiar
- Hiperparatiroidismo primario
- Lynch o Lynch-like
- Mama/ovario
- Mama/ovario paciente sano
- Medular de tiroides esporádico y de células foliculares de tiroides
- Melanoma familiar
- Melanoma uveal
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y 4
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
- Neuroendocrino gastro-entero-pancreático, tumor
- Ovario/mama
- Ovario/mama paciente sano
- Páncreas
- Paratiroides, carcinoma y tumor osificante de mandíbula
- Poliposis adenomatosa
- Poliposis hamartomatosa
- Poliposis no especificada
- Poliposis serrada
- Próstata
- Renal
- Sínd. Birt-Hogg-Dubè
- Sínd. Cáncer gástrico difuso familiar
- Sínd. Cowden; Bannayan-Riley-Ruvalcaba; Proteus; Proteus-like y de Macrocefalia y Autismo
- Sínd. Currarino
- Sínd. Duncan o trastorno linfoproliferativo ligado al cromosoma X
- Sínd. Gorlin o Nevus de células basales
- Sínd. Leiomiomatosis y cáncer renal familiar
- Sínd. Li-Fraumeni y Li-Fraumeni like
- Sínd. Peutz-Jeghers
- Sínd. Von Hippel-Lindau
- Vías biliares
Comentarios:
La relación que se incluye refleja las enfermedades en las que se está trabajando actualmente. Se trata de una relación dinámica que se amplía en función de las necesidades que se van generando. En caso de no estar citada la enfermedad en la que esté interesado, por favor consultar directamente con nosotros.
Condiciones:
- Las muestras se pueden enviar de lunes a viernes.
- Para estudios con ARN es imprescindible que la muestra llegue en el día.
- Para estudios con ADN se necesitan 10-15 cc de sangre periférica con EDTA.
- En todos los casos se enviará un breve resumen del diagnóstico o sospecha diagnóstica, un árbol familiar, una copia del consentimiento informado del paciente y la autorización pertinente del Centro.
Contacto
Teléfono de contacto: +(34) 91 732 80 00 (Ext 3311)
Mail: cancerfamiliar@cnio.es