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Miguel Urioste
Miguel Urioste Jefe de Unidad
T +34 917328000 (Ext 3315)
murioste@cnio.es

Formulario de Solicitud (PDF, 110 Kb)

La actividad en cáncer familiar trata de dar respuesta a las necesidades de muchos profesionales que trabajan con pacientes con cáncer, mediante la selección, evaluación y consejo genético de los pacientes y familias (Unidad ClÍnica de Cáncer Familiar), y el estudio genético de aquellas personas en las que se sospeche un síndrome de cáncer hereditario ( Cáncer Familiar y Hereditario, Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario). Existe una estrecha colaboración con numerosos servicios hospitalarios de Oncología Médica, Endocrinología, Genética, Gastroenterología, Cirugía, Ginecología, etc, para un mejor conocimiento del cáncer familiar y hereditario. También se colabora con Universidades, Asociaciones de Pacientes y con la sociedad en general para dar a conocer las características y las bases moleculares del cáncer hereditario.

En los laboratorios del Programa de Genética del Cáncer Humano se llevan a cabo los estudios genéticos y citogenéticas. Más de 30 genes de susceptibilidad al cáncer se estudian actualmente en estos laboratorios.

RELACIÓN DE GENES ASOCIADOS A ENFERMEDADES QUE ACTUALMENTE SE ESTUDIAN EN EL PROGRAMA DE GENÉTICA DEL CÁNCER HUMANO DEL CNIO Y TIEMPOS DE RESPUESTA ACTUALES:

Estudios Moleculares

Gen y enfermedad relacionada y Tiempos de respuesta

  • MEN 1 (Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1) 60 días
  • RET (Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 y CMTF) 30 días
  • VHL (Enfermedad de von-Hippel Lindau) 30 días
  • AIP (Adenoma hipofisario familiar) 30 días
  • HRPT2 (Carcinoma paratiroideo) 60 días
  • SDHA (Feocromocitoma familiar) 60 días
  • SDHD (Feocromocitoma familiar) 30 días
  • SDHB (Feocromocitoma familiar) 30 días
  • SDHC (Feocromocitoma familiar) 30 días
  • SDHAF2 (Paraganglioma familiar) 30 días
  • HIF2? (Feocromocitoma familiar) 30 días
  • TMEM127 (Feocromocitoma familiar) 30 días
  • MAX (Feocromocitoma familiar) 30 días
  • MET (Cáncer renal papilar) 60 días
  • FH (Leiomiomatosis y cáncer renal familiar) 30 días
  • PRKAR1A (Complejo de Carney) 60 días
  • BRCA1/BRCA2 (Cáncer de mama/ovario hereditario) 30 días
  • APC (Poliposis Adenomatosa Familiar) 90 días
  • MUTYH (Poliposis Adenomatosa asociada a MUTYH) 90 días
  • MLH1/MSH2/MSH6 (Síndrome de Lynch 120 días
  • Despistaje Síndrome de Lynch (inestabilidad de microsatélites, BRAF, etc) 30 días
  • CDKN2A (Melanoma familiar) 30 días
  • PTEN (Síndromes de Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, etc) 60 días
  • TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni) 60 días
  • STK11 (Síndrome de Peutz Jegher) 60 días
  • HLXB9 (Síndrome de Currarino) 60 días
  • PATCH (Síndrome de Gorlin) 60 días
  • CDH1 (Ca gástrico difuso familiar) 60 días
  • FLCN (Síndrome de Birt-Hogg-Dubè) 30 días
  • SH2D1A ( Enfermedad de Duncan) 30 días
  • Estudio mutación conocida 20 días
  • Estudios indirectos (haplotipos) Consultar según patología

Los tiempos de respuesta se aplican al estudio del caso índice y son orientativos. Una vez detectada la alteración molecular responsable de la enfermedad de la familia, el tiempo de respuesta de los estudios posteriores sobre cada uno de los miembros relacionados que quieran conocer su condición (sano o portador) corresponde al estudio de mutación conocida.

Comentarios:

La relación que se incluye refleja las enfermedades en las que se está trabajando actualmente. Se trata de una relación dinámica que se amplía en función de las necesidades que se van generando. En caso de no estar citada la enfermedad en la que esté interesado, por favor consultar directamente con nosotros.

Condiciones:

  • Las muestras se pueden enviar de lunes a viernes.
  • Para estudios con ARN es imprescindible que la muestra llegue en el día.
  • Para estudios con ADN se necesitan 10-15 cc de sangre periférica con EDTA.
  • En todos los casos se enviará un breve resumen del diagnóstico o sospecha diagnóstica, un árbol familiar, una copia del consentimiento informado del paciente y la autorización pertinente del Centro.

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