La identificación de familias con posibles cánceres hereditarios es importante, ya que sus miembros podrán beneficiarse de medidas eficaces para prevenir y detectar precozmente los tumores
La investigación del Programa de Genética del Cáncer Humano está orientada el paciente y mantiene un estrecho contacto con la comunidad clínica. El objetivo es responder cuestiones como qué riesgo genético tiene una determinada persona a padecer un tipo de cáncer en concreto, o qué papel tienen los factores ambientales en ese riesgo.
El Grupo de Genética Humana investiga las bases genéticas de cánceres hereditarios, en particular el cáncer de mama. El Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario (Mercedes Robledo) busca, además de genes implicados en este tipo de tumor, marcadores que informen sobre cómo responderá cada paciente a los fármacos. Ambos grupos trabajan también en la búsqueda de genes implicados en la mayor susceptibilidad en cánceres esporádicos, no hereditarios.
El Grupo de Genética y Epidemiología Molecular (Núria Malats) investiga qué factores, tanto ambientales como genéticos, aumentan la probabilidad de desarrollar cáncer de páncreas y vejiga.
Las unidades de Genotipado (Anna González-Neira) y Citogenética Molecular y Edición Genómica (Sandra Rodríguez-Perales) proporcionan apoyo técnico y también hacen investigación.
Al Programa está asociada también la Unidad de Cáncer Familiar que coordina la Consulta de Cáncer Familiar del CNIO en el Hospital de Fuenlabrada (Madrid).
Uno de los principales logros recientes del Programa es la identificación de nuevos genes implicados en el desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas, tumores neuroendocrinos raros con un fuerte componente hereditario.