Grupo de Genómica Digital del CNIO, con Irene Sánchez, José Córdoba, Marcos Díaz Gay y María del Pilar Gallego. /MadMoviex. CNIO
La beca Leonardo de la Fundación BBVA hará posible que Díaz-Gay analice con su grupo el genoma completo de 3.300 tumores de pacientes de 18 países. Sus resultados ayudarán a entender qué causa el cáncer de colon.
El estudio de las 'firmas mutacionales' en los tumores ha permitido ya reconocer el peso de la contaminación urbana en el cáncer de pulmón en no fumadores. También ha asociado el aumento de cáncer colorrectal en personas adultas jóvenes con la infección de una bacteria.
La beca Leonardo de la Fundación BBVA financia «proyectos desarrollados por profesionales que se encuentran en un momento decisivo de su carrera laboral".
El cáncer colorrectal está aumentando en personas adultas menores de 50 años. No se entiende bien por qué, ni cómo estos tumores logran esquivar las defensas del organismo. Marcos Díaz-Gay, jefe del grupo de Genómica Digital del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha recibido una beca Leonardo de la Fundación BBVA para investigarlo.
Díaz-Gay analizará el genoma completo de 3.300 tumores de pacientes de 18 países, en busca de las alteraciones genéticas que permiten al cáncer evadir el sistema inmunitario. También estudiará por qué y cuándo aparecen estas alteraciones, comparando pacientes de distintas edades y regiones.
En el proyecto será indispensable la experiencia de Díaz-Gay en analizar las llamadas firmas mutacionales: las mutaciones que quedan en el genoma de una persona por la exposición, a lo largo de la vida, a distintos agentes ambientales.
Estudiando estas firmas el investigador del CNIO determinará qué procesos mutacionales son responsables de que las defensas naturales del organismo no acaban con el cáncer colorrectal que aparece en adultos de menos de 50 años -considerado de aparición temprana porque la mayor parte de los cánceres se da en personas mayores-.
¿Por qué cáncer de pulmón en no fumadores?
Díaz-Gay desarrolla en el CNIO técnicas computacionales basadas en la inteligencia artificial (IA) para identificar firmas mutacionales. Su investigación ha contribuido ya reconocer el peso de la contaminación del aire urbano en el cáncer de pulmón en no fumadores, y ha alertado de que una infección bacteriana podría estar detrás del aumento de casos de cáncer colorrectal. Son estudios publicados en Nature, Cell Genomics y Nature Genetics, entre otras revistas científicas.
En última instancia, el estudio de firmas mutacionales ayuda a desarrollar mejores biomarcadores y estrategias personalizadas de prevención y tratamiento.
Marcos Díaz-Gay se incorporó al CNIO procedente de la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos), del grupo de Ludmil B. Alexandrov, pionero mundial en firmas mutacionales. Su regreso a España fue posible gracias el programa Construyendo la Generación IA, en la iniciativa Generación D, impulsada por Red.es, entidad adscrita al Ministerio para la Transformación Digital y de la Función Pública a través de la Secretaría de Estado de Digitalización e Inteligencia Artificial.
El proyecto ahora financiado, con 50.000 euros, se llama Rastreando los determinantes mutacionales globales de la evasión inmune durante la evolución del cáncer colorrectal de aparición temprana. La beca Leonardo de la Fundación BBVA apoya «proyectos individuales, desarrollados por profesionales que se encuentran en un momento decisivo de su carrera laboral: investigadores y creadores de entre 30 y 45 años, un estadio intermedio de su trayectoria con un gran potencial de crecimiento», explica la Fundación BBVA.