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Luís Lombardía
Luís Lombardía Jefe de Unidad
T +34 917328000 (Ext 3670)
llombardia@cnio.es

Alteración molecular * BIOMARCADOR * Técnica *

Expresión génica

  • t(9;22) o gen de fusión BCR-ABL — qRT-PCR
  • t(14;18) o gen de fusión BCL2-IGH — qRT-PCR
  • t(8;21) o gen de fusión AML1- ETO — qRT-PCR
  • t(15;17) o gen de fusión PML-RARA — qRT-PCR
  • Inv16 o gen de fusión MYH11-CBFB — qRT-PCR
  • Expresión génica de genoma completo — Arrays de ADN


Mutaciones

  • JAK2 — qRT-PCR o secuenciación directa
  • BCR-ABL — (gen de fusión) — Secuenciación directa
  • EGFR — Secuenciación directa
  • GATA1 — Secuenciación directa
  • KRAS — Secuenciación directa
  • BRAF — Secuenciación directa
  • FLT3 — PCR y electroforesis capilar
  • KIT — Secuenciación directa
  • PDGFRA — Secuenciación directa
  • NPM1 — Secuenciación directa
  • PI3KCA — Secuenciación directa
  • NRAS — Secuenciación directa
  • MPL — Secuenciación directa
  • PTEN — Secuenciación directa
  • AKT1 — Secuenciación directa

Reordenamientos

  • IGH — PCR y electroforesis capilar
  • IGK — PCR y electroforesis capilar
  • TCRγ — PCR y electroforesis capilar
  • TCRβ — PCR y electroforesis capilar
  • Inestabilidad de microsatélites—PCR y electroforesis capilar

Variación del número de copias

  • Amplificación de cMET — qRT-PCR

* Mas detalles en “Catálogo de Servicios Pruebas de Apoyo al Diagnóstico”

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