Miguel Urioste Jefe de Grupo
T +34 917328000 (Ext 3315)
murioste@cnio.es

Presentación

Como ocurre en numerosas enfermedades comunes, la historia familiar influye en la probabilidad de tener cáncer. El riesgo de cáncer de mama, de colon, o de cáncer de otro tipo, es aproximadamente el doble cuando se tiene un familiar de primer grado que ha tenido ese cáncer a una edad media y, además, ese riesgo puede ser mucho mayor en algunas familias. Se ha estimado que hasta un 5% de todos los cánceres son hereditarios y los miembros de las familias con formas hereditarias tendrán los riesgos más elevados para desarrollar cáncer y, con una elevada probabilidad, el cáncer aparecerá a una edad más temprana de la habitual. El conocimiento de los antecedentes familiares de cáncer puede ayudar a prevenir la enfermedad a facilitar un diagnóstico precoz. La interpretación del riesgo familiar requiere la recogida sistemática de la información familiar y su valoración en detalle en el seno del proceso de consejo genético, la mejor herramienta para evaluar una posible mayor susceptibilidad al cáncer en una determinada familia.

El objetivo de la Unidad de Cáncer Familiar (UCF) es la valoración, prevención e investigación de las formas familiares y hereditarias de cáncer. La UCF ofrece el servicio a aquellos profesionales sanitarios implicados en la atención de pacientes oncológicos, a través del estudio, evaluación y asesoramiento de familias con una susceptibilidad para el cáncer incrementada. La consulta de la UCF está ubicada en el Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario de Fuenlabrada (HUF) (*) y colabora estrechamente con los oncólogos y con los profesionales de otros servicios del HUF para evaluar y hacer el seguimiento de los pacientes con cáncer familiar. Además, la UCF ofrece su servicio a profesionales sanitarios y hospitales de cualquier punto del País.

El proceso de atención llevado a cabo en la UCF incluye: 1) evaluación de los antecedentes personales y familiares de cáncer y recogida de toda la información clínica; 2) estimación del riesgo de cáncer y selección del estudio genético más apropiado de acuerdo a la información recogida; 3) toma de las muestras biológicas necesarias para realizar el análisis genético; 4) consejo genético; 5) planificación del estudio familiar en función de los resultados del análisis genético; y 6) recomendaciones para reducir el riesgo, y si procede, seguimiento de los pacientes.

Los estudios genéticos se llevan a cabo en el laboratorio de la UCF y en otros laboratorios del Programa de Genética del Cáncer Humano (PGCH). Actualmente estamos trabajando en más de 30 genes de susceptibilidad al cáncer.

Catálogo de Servicios

(*) Ubicación de la consulta

• Servicio de Oncología Médica
  Hospital Universitario de Fuenlabrada
  Cº del Molino, 2
  28942 Fuenlabrada (Madrid)


• Contacto para profesionales sanitarios (citas y preguntas)
  Área de salud de Fuenlabrada
  Teléfono:+ (34) 91 600 63 79″


• Otros hospitales o médicos
  Maika González Neira
  Teléfono: + (34) 91 224 69 00 Ext.: 3311
  mcgonzalezn@cnio.es

Publicaciones

• Whole Exome Sequencing identifies PLEC, EXO5 and DNAH7 as novel susceptibility genes in testicular cancer.(2018)
  Paumard-Hernández B, Calvete O, Inglada Pérez L, Tejero H, Al-Shahrour F, Pita G, Barroso A, Triviño JC, Urioste M, Valverde C, González Billalabeitia E, Quiroga V, Rodríguez Moreno JF, Fernández Aramburo A, López C, Maroto P, Sastre J, Juan Fita MJ, Duran I, Lorenzo-Lorenzo I, Iranzo P, García Del Muro X, Ros S, Zambrana F, Autran AM, Benítez J
  Int J Cancer 143, 1954-1962.
• Association between germline mutations in BRF1, a subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer.(2018)
  Bellido F, Sowada N, Mur P, Lázaro C, Pons T, Valdés-Mas R, Pineda M, Aiza G, Iglesias S, Soto JL, Urioste M, Caldés T, Balbín M, Blay P, Rueda D, Durán M, Valencia A, Moreno V, Brunet J, Blanco I, Navarro M, Calin GA, Borck G, Puente XS, Capellá G, Valle L
  Gastroenterology 154, 181-194.
• Germline mutations in the spindle assembly checkpoint genes BUB1 and BUB3 are infrequent in familial colorectal cancer and polyposis.(2018)
  Mur P, De Voer RM, Olivera-Salguero R, Rodríguez-Perales S, Pons T, Setién F, Aiza G, Valdés-Mas R, Bertini A, Pineda M, Vreede L, Navarro M, Iglesias S, González S, Brunet J, Valencia A, Esteller M, Lázaro C, Kops GJPL, Urioste M, Puente XS, Capellá G, Valle L.
  Mol Can 17, 23-.
• Redefining synchronous colorectal cancers based on tumor clonality.(2018)
  Perea J, García JL, Corchete L, Lumbreras E, Arriba M, Rueda D, Tapial S, Pérez J, Vieiro V, Rodríguez Y, Brandáriz L, García-Arranz M, García-Olmo D, Goel A, Urioste M, González Sarmiento R.
  Int J Cancer (in press).
• Novel clinical and molecular findings in Spanish patients with naevoid basal cell carcinoma syndrome.(2018)
  Alonso N, Cañueto J, Ciria S, Bueno E, Palacios-Alvarez I, Alegre M, Badenas C, Barreiro A, Pena L, Maldonado C, Nespeira-Jato MV, Peña-Penabad C, Azon A, Gavrilova M, Ferrer I, Sanmartin O, Robles L, Hernandez-Martin A, Urioste M, Puig S, Puig L, Gonzalez-Sarmiento R.
  Brit J Dermatol 178, 198-206.
• Comment on ‘Distinct clinical outcomes of two CIMP-positive colorectal cancer subtypes based on a revised CIMP classification system’.(2018)
  Tapial S, Rueda D, Arriba M, Luis García J, Brandáriz L, Pérez J, Rodríguez Y, García-Olmo D, González-Sarmiento R, Urioste M, Perea J.
  Br J Cancer 118, E3-.
• Germline variation in the oxidative DNA repair genes NUDT1 and OGG1 is not associated with hereditary colorectal cancer or polyposis.(2018)
  Mur P, Jemth AS, Bevc L, Amaral N, Navarro M, Valdés-Mas R, Pons T, Aiza G, Urioste M, Valencia A, Lázaro C, Moreno V, Puente XS, Stenmark P, Warpman-Berglund U, Capellá G, Helleday T, Valle L.
  Hum Mutat 39, 1214-1225.
• Differential clinicopathological and molecular features within late-onset colorectal cancer according to tumor location.(2018)
  Brandariz L, Arriba M, García JL, Cano JM, Rueda D, Rubio E, Rodríguez Y, Pérez J, Vivas A, Sánchez C, Tapial S, Pena L, García-Arranz M, García-Olmo D, Urioste M, González-Sarmiento R, Perea J.
  Oncotarget 9, 15302-15311.
• Clinical and functional characterization of the CDH1 germline variant c.1679C>G in three unrelated families with hereditary diffuse gastric cancer.(2018)
  Pena-Couso L, Perea J, Melo S, Mercadillo F, Figueiredo J, Sanches JM, Sánchez-Ruiz A, Robles L, Seruca R, Urioste M.
  Eur J Hum Genet 26, 1348-1353.
• Characterisation of the novel deleterious RAD51C p.Arg312Trp variant and prioritisation criteria for functional analysis of RAD51C missense changes.(2017)
  Gayarre J, Martín-Gimeno P, Osorio A, Paumard B, Barroso A, Fernández V, de la Hoya M, Rojo A, Caldés T, Palacios J, Urioste M, Benítez J, García MJ
  Br J Cancer 117, 1048-1062.
• The wide spectrum of POT1 gene variants correlates with multiple cancer types.(2017)
  Calvete O, Garcia-Pavia P, Domínguez F, Bougeard G, Kunze K, Braeuninger A, Teule A, Lasa A, Ramón Y Cajal T, Llort G, Fernández V, Lázaro C, Urioste M, Benitez J.
  Eur J Hum Genet 25, 1278-1281.
• Almost 2% of Spanish breast cancer families are associated to germline pathogenic mutations in the ATM gene.(2017)
  Tavera-Tapia A, Pérez-Cabornero L, Macías JA, Ceballos MI, Roncador G, de la Hoya M, Barroso A, Felipe-Ponce V, Serrano-Blanch R, Hinojo C, Miramar-Gallart MD, Urioste M, Caldés T, Santillan-Garzón S, Benitez J, Osorio A
  Breast Cancer Res Treat 161, 117-134.
• Genetic variation in the NEIL2 DNA glycosylase gene is associated with oxidative DNA damage in BRCA2 mutation carriers.(2017)
  Benítez-Buelga C, Baquero JM, Vacklova T, Fernández V, Martín P, Inglada-Perez L, Urioste M, Osorio A, Benítez J
  Oncotarget 8, 114626-114636.
• NOMO-1 gene is deleted in early-onset colorectal cancer.(2017)
  Perea J, García JL, Pérez J, Rueda D, Arriba M, Rodríguez Y, Urioste M, González-Sarmiento R.
  Oncotarget 8, 24429-24436.
• Toward a Molecular Classification of Synchronous Colorectal Cancer: Clinical and Molecular Characterization.(2017)
  Arriba M, Sánchez R, Rueda D, Gómez L, García JL, Rodríguez Y, Díaz D, Pajares JA, Pérez J, Urioste M, González-Sarmiento R, Perea J
  Clin Colorectal Cancer 16, 31-37.
• Frequency and impact of KRAS mutation in early onset colorectal cancer.(2017)
  Perea J, Arriba M, Rodríguez Y, Rueda D, García JL, Pérez J, González-Sarmiento R, Urioste M
  Hum Pathol 61, 221-222.
• Molecular insights into the OGG1 gene, a cancer risk modifier in BRCA1 and BRCA2 mutations carriers.(2016)
  Benitez-Buelga C, Vaclová T, Ferreira S, Urioste M, Inglada-Perez L, Soberón N, Blasco MA, Osorio A, Benitez J
  Oncotarget 7, 25815-25825.
• Germline missense pathogenic variants in the BRCA1 BRCT domain, p.Gly1706Glu and p.Ala1708Glu, increase cellular sensitivity to PARP inhibitor Olaparib by a dominant negative effect.(2016)
  Vaclová T, Woods NT, Megías D, Gomez-Lopez S, Setién F, García Bueno JM, Macías JA, Barroso A, Urioste M, Esteller M, Monteiro AN, Benítez J, Osorio A
  Hum Mol Genet 25, 5287-5299.
• Comparison of Prediction Models for Lynch Syndrome Among Individuals With Colorectal Cancer.(2016)
  Kastrinos F, Ojha RP, Leenen C, Alvero C, Mercado RC, Balmaña J, Valenzuela I, Balaguer F, Green R, Lindor NM, Thibodeau SN, Newcomb P, Win AK, Jenkins M, Buchanan DD, Bertario L, Sala P, Hampel H, Syngal S, Steyerberg EW; Lynch Syndrome prediction model validation study group
  J Natl Cancer I 108, djv308-.
• Comment on ‘Wild-type APC prediction of poor prognosis in microsatellite-stable proximal colorectal cancer differs according to the age of onset’.(2016)
  Perea J, Arriba M, Rueda D, Sánchez R, García JL, Pérez J, Rodríguez Y, González-Sarmiento R, Urioste M
  Br J Cancer 114, e7-.
• Scarce evidence of the causal role of germline mutations in UNC5C in hereditary colorectal cancer and polyposis.(2016)
  Mur P, Sánchez-Cuartielles E, Aussó S, Aiza G, Valdés-Mas R, Pineda M, Navarro M, Brunet J, Urioste M, Lázaro C, Moreno V, Capellá G, Puente XS, Valle L
  Sci Rep 6, 20697-.
• Unsupervised Analysis of Array Comparative Genomic Hybridization Data from Early-Onset Colorectal Cancer Reveals Equivalence with Molecular Classification and Phenotypes.(2016)
  Arriba M, García JL, Rueda D, Pérez J, Brandariz L, Nutu OA, Alonso L, Rodríguez Y, Urioste M, González-Sarmiento R, Perea J
  Neoplasia 19, 28-34.
• A mutation in the POT1 gene is responsible for cardiac angiosarcoma in TP53-negative Li-Fraumeni-like families.(2015)
  Calvete O, Martinez P, Garcia-Pavia P, Benitez-Buelga C, Paumard-Hernández B, Fernandez V, Dominguez F, Salas C, Romero-Laorden N, Garcia-Donas J, Carrillo J, Perona R, Triviño JC, Andrés R, Cano JM, Rivera B, Alonso-Pulpon L, Setien F, Esteller M, Rodriguez-Perales S, Bougeard G, Frebourg T, Urioste M, Blasco MA, Benítez J.
  Nat Communications 6, 8383-.
• Impact of chemotherapy on telomere length in sporadic and familial breast cancer patients.(2015)
  Benitez-Buelga C, Sanchez-Barroso L, Gallardo M, Apellániz-Ruiz M, Inglada-Pérez L, Yanowski K, Carrillo J, Garcia-Estevez L, Calvo I, Perona R, Urioste M, Osorio A, Blasco MA, Rodriguez-Antona C, Benitez J
  Breast Cancer Res Treat 149, 385-394.
• Deletion At 6Q24.2-26 Predicts Longer Survival Of High-Grade Serous Epithelial Ovarian Cancer Patients.(2015)
  Kamieniak MM, Rico D, Milne RL, Muñoz-Repeto I, Ibáñez K, Grillo MA, Domingo S, Borrego S, Cazorla A, García-Bueno JM, Hernando S, García-Donas J, Hernández-Agudo E, Ramón y Cajal T, Robles-Díaz L, Márquez-Rodas I, Cusidó M, Sáez R, Lacambra-Calvet C, Osorio A, Urioste M, Cigudosa JC, Paz-Ares L, Palacios J, Benítez J , García MJ
  Mol Oncol 9, 422-436.
• DNA copy number profiling reveals different patterns of chromosomal instability within colorectal cancer according to the age of onset.(2015)
  Arriba M, García JL, Inglada-Pérez L, Rueda D, Osorio I, Rodríguez Y, Álvaro E, Sánchez R, Fernández T, Pérez J, Hernández JM, Benítez J, González-Sarmiento R, Urioste M, Perea J
  Mol Carcinogen (in press).
• Genome-wide linkage analysis and tumoral characterization reveal heterogeneity in familial colorectal cancer type X.(2015)
  Sánchez-Tomé E, Rivera B, Perea J, Pita G, Rueda D, Mercadillo F, Canal A, Gonzalez-Neira A, Benitez J, Urioste M
  J Gastroenterol 50, 657-666.
• Classifying early-onset colorectal cancer according to tumor location: new potential subcategories to explore.(2015)
  Perea J, Cano JM, Rueda D, García JL, Inglada L, Osorio I, Arriba M, Pérez J, Gaspar M, Fernández-Miguel T, Rodríguez Y, Benítez J, González-Sarmiento R, Urioste M
  Am J Cancer Res 5, 2308-2313.
• Impaired DNA repair capacity and gene expression indicate haploinsufficiency in healthy heterozygous BRCA1 mutation carriers.(2015)
  Vaclová T, Gómez-López G, Setién F, García-Bueno JM, Macías JA, Barroso A, Urioste M, Esteller M, Benítez J, Osorio A
  Breast Cancer Res Treat 152, 271-282.
• Whole-Exome Sequencing Identifies MDH2 as a New Familial Paraganglioma Gene.(2015)
  Cascón A, Comino-Méndez I, Currás-Freixes M, de Cubas AA, Contreras L, Richter S, Peitzsch M, Mancikova V, Inglada-Pérez L, Pérez-Barrios A, Calatayud M, Azriel S, Villar-Vicente R, Aller J, Setién F, Moran S, Garcia JF, Río-Machín A, Letón R, Gómez-Graña Á, Apellániz-Ruiz M, Roncador G, Esteller M, Rodríguez-Antona C, Satrústegui J, Eisenhofer G, Urioste M, Robledo M
  J Natl Cancer I 107, djv053-.
• Germline Mutations in FAN1 Cause Hereditary Colorectal Cancer by Impairing DNA Repair.(2015)
  Seguí N, Mina LB, Lázaro C, Sanz-Pamplona R, Pons T, Navarro M, Bellido F, López-Doriga A, Valdés-Mas R, Pineda M, Guinó E, Vidal A, Soto JL, Caldés T, Durán M, Urioste M, Rueda D, Brunet J, Balbín M, Blay P, Iglesias S, Garré P, Lastra E, Sánchez-Heras AB, Valencia A, Moreno V, Pujana MÁ, Villanueva A, Blanco I, Capellá G, Surrallés J, Puente XS, Valle L
  Gastroenterology 149, 563-566.
• POLE and POLD1 mutations in 529 kindred with familial colorectal cancer and/or polyposis: review of reported cases and recommendations for genetic testing and surveillance.(2015)
  Bellido F, Pineda M, Aiza G, Valdés-Mas R, Navarro M, Puente DA, Pons T, González S, Iglesias S, Darder E, Piñol V, Soto JL, Valencia A, Blanco I, Urioste M, Brunet J, Lázaro C, Capellá G, Puente XS, Valle L,
  Genet Med 18, 325-342.
• Array CGH Analysis of Paired Blood and Tumor Samples from Patients with Sporadic Wilms Tumor.(2015)
  Cabral de Almeida Cardoso L, Rodriguez-Laguna L, Del Carmen Crespo M, Vallespín E, Palomares-Bralo M, Martin-Arenas R, Rueda-Arenas I, Silvestre de Faria PA; GT-CSGP Working Group, García-Miguel P, Lapunzina P, Regla Vargas F, Seuanez HN, Martínez-Glez V
  PLoS ONE 10, e0136812-.
• Age at Onset Should Be a Major Criterion for Subclassification of Colorectal Cancer.(2014)
  Perea J, Rueda D, Canal A, Rodríguez Y, Alvaro E, Osorio I, Alegre C, Rivera B, Martínez J, Benítez J, Urioste M
  J Mol Diagn 16, 116-126.
• A novel AXIN2 germline variant associated with attenuated FAP without signs of oligondontia or ectodermal dysplasia.(2014)
  Rivera B, Perea J, Sánchez E, Villapún M, Sánchez-Tomé E, Mercadillo F, Robledo M, Benítez J, Urioste M
  Eur J Hum Genet 22, 423-426.
• DNA copy number profiling reveals extensive genomic loss in hereditary BRCA1 and BRCA2 ovarian carcinomas.(2013)
  Kamieniak MM, Muñoz-Repeto I, Rico D, Osorio A, Urioste M, García-Donas J, Hernando S, Robles-Díaz L, Ramón Y Cajal T, Cazorla A, Sáez R, García-Bueno JM, Domingo S, Borrego S, Palacios J, van de Wiel MA, Ylstra B, Benítez J, García MJ
  Br J Cancer 108, 1732-1742.