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Síndromes de Predisposición Hereditaria al Cáncer

Jefe de Unidad: Miguel Urioste

a. Algunas entidades con herencia autosómica dominante en las que la determinación genética influye en el manejo clínico.
Patología Incidencia GenLocus
Síndrome de Lynch 1/200-1.000 MSH2 MLH1 MSH6 PMS2 2p21-p22 3p21.3 2p167p22
Cáncer de mama / ovario hereditario (CMOH) 1/500-2.500 BRCA1 BRCA2 17q21.1 13q12.3
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 (MEN 1) 2-10/100.000 MEN1 11q13
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (MEN 2) 1/25.000 RET 10q11.2
Poliposis adenomatosa de colon familiar (PAF) 1/6.000-13.000 APC 5q21-q22
Síndrome de PTEN-hamartomas 1/200.000 PTEN 10q23.31
Síndrome de von Hippel-Lindau 1/36.000-45.000 VHL 3p25-p26
Retinoblastoma hereditario 1/13.500-25.000 RB1 13q14.1

En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado y un alto riesgo de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida.

b. Algunas entidades con herencia autosómica dominante en las que la determinación genética tiene un valor clínico potencial
Patología Incidencia Gen Locus
Esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville 1/6.000-10.000 TSC1 TSC2 9q34 16p13.3
Melanoma familiar 1/10.000 CDKN2A CDK4 9p21 12q14
Neurofibromatosis 1 1/3.500 NF1 17q11.2
Neurofibromatosis 2 1/40.000 NF2 22q12.2
Paraganglioma familiar Raro SDHB SDHC SDHDSDH5 1p36.1-p35 1q21 11q2311q13.1
Poliposis juvenil 1/100.000 SMAD4 BMPR1A 18q21.1 10q22.3
Síndrome de Beckwith-Wiedemann 1/14.000 KIP2 y otros en 11p15.5 11p15.5
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Raro FLCN 17p11.2
Síndrome de Gorlin 1/57.000 PTCH1 PTCH2 9q22.31p32
Síndrome de Li-Fraumeni Raro TP53 17p13.1
Síndrome de Peutz-Jeghers 1/120.000 STK11 19p13.3
Tumor de Wilms familiar 1/10.000 WT1 11p13

En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado que confiere un elevado riesgo de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida.

c. Algunas entidades con herencia autosómica recesiva
Patología Incidencia Gen Locus
Anemia de Fanconi 1/360.000 FANCA FANCB FANCC FANCD1 FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANJ FANCL FANCM FANCN FANCO FANCP 16q24.3 Xp22.31 9q22.3 13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p1317q22 2p16.1 16p12 17q22 16p13.3 17q22 16p13
Ataxia-telangiectasia 1/30.000-100.000 ATM 11q22.3
Síndrome de Bloom Raro RECQL3 15q26.1
Síndrome de Chediak-Higashi Raro LYST 1q42.1-q42.2
Síndrome de Rothmund-Thomson Raro RECQL4 8q24.3
Síndrome de Werner 1/500.000 RECQL2 8p12-p1.2
Xeroderma pigmentoso 1/250.000-1.000.000 XPA XPC DDB2 y otros 9q22.3 3p25 11p11-p12

En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado. El riesgo para desarrollar cáncer a lo largo de la vida no es igual en todos los casos, dependerá de la naturaleza del gen heredado y de si el otro progenitor es o no portador de mutación en ese mismo gen.

d. Otras entidades de predisposición al cáncer
Patología Incidencia Gen Locus
Cáncer esofágico con tilosis palmoplantar Desconocida
Cáncer gástrico difuso hereditario Raro CDH1 16q22.1
Carcinoma no medular de tiroides familiar Desconocida
Carcinoma de próstata familiar Desconocida
Carcinoma renal de células claras familiar Desconocida 3p?
Carcinoma renal papilar familiar Raro MET 7q31
Complejo de Carney Desconocida PRKRA1A 17q23-q24
Disqueeratosis congénita Desconocida DKC1 Xq28
Síndrome linfoproliferativo ligado al X, o enfermedad de Duncan Desconocida SH2D1A Xq25
Síndrome de Sotos Raro NSD1 5q35
Síndrome de Currarino Desconocida HLXB9 7q36

En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado y la probabilidad de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida dependerá del modelo de herencia.