Servicios de Apoyo al Sistema Nacional de Salud
INB: Una Plataforma de Soporte Bioinformático para las Necesidades Genómicas y Proteómicas en España
Acerca del INB
El INB es una plataforma institucional promovida por Genoma España (www.gen-es.org) con la misión de diseminar y dar soporte técnico de bioinformática a laboratorios, instituciones y compañías del territorio español.
El INB está formado por 9 nodos con un equipo total de 33 personas, incluyendo científicos líderes internacionales de la geografía española (Figura 1) y una gran variedad de conocimiento experto en técnicas genómicas y proteómicas. La dirección del INB está ubicada en el CNIO y a cuyo cargo se encuentra el Prof. Alfonso Valencia.
Figura 1. Distribución geográfica y especialidad de cada uno de los nodos que integran el INB.
La Plataforma Técnica
Una parte importante del INB incluye la automatización de flujos de trabajo bioinformáticos (workflows), integrando los métodos de análisis desarrollados por investigadores del INB y los disponibles en otras plataformas similares. Una selección de workflows se pueden descargar desde la página web del Instituto (www.inab.org). Dichos workflows incluyen, entre otras, herramientas de búsqueda de genes, predicción de función de proteínas, mapeado de SNPs y la determinación de los efectos de SNPs en la función de productos de genes. Se ha utilizado para la anotación de productos de genes el protocolo DAS (Distributed Annotation System), que es un sistema de comunicación usado para el intercambio biológico de anotaciones. DAS se basa en la idea de que anotaciones no deberían ser dadas por bases de datos centralizadas, sino que extendidas por sitios múltiples. La distribución de datos, llevada a cabo por servidores DAS, está separada de la visualización, la cual se hace por clientes DAS.
El proyecto 'Análisis Bioinformático del Genoma de Streptomyces' utiliza FUNcut y el protocolo DAS para anotaciones funcionales. Dicho proyecto está financiado por el Ministerio Español de Educación y Ciencia, involucrando a ocho grupos de biología molecular y un grupo de bioinformática (Osvaldo Graña, grupo de Alfonso Valencia). El objetivo del proyecto es estudiar las vías de regulación específicas y globales de Streptomyces coelicolor (SCO) relacionadas con la producción de antibióticos. SCO es el modelo representativo de una serie de organismos que habitan el suelo y que son muy notables por la producción de compuestos químicos muy útiles que incluyen antitumorales, inmunosupresores y dos tercios de los antibióticos naturales disponibles actualmente. El cromosoma consta de 8,667,507pb para el que se han predicho 7825 genes. Las anotaciones se están disponibles a través del protocolo DAS.
Figura 2. Representación esquemática de un flujo de trabajo desarrollados por el INB para la anotación de proteínas . Estos servicios bioinformáticos utilizan la plataforma informática BioMoby. Los resultados de este workflow son depositados en una base de datos las anotaciones están disponibles bajo un servidor DAS.
La enciclopedia de elementos de ADN (ENCODE) tiene como objeto proveer una representación más biológicamente relevante del genoma humano, usando métodos de “high throughput” para la identificación y catálogo de elementos funcionales. En su fase piloto, 35 grupos, entre ellos los grupos nodales 1 y 2 del INB, facilitaron más de 200 tipos de datos examinando 30 Megabases a un nivel de detalle sin precedentes, equivalente al 1% del genoma humano.
Figura 3. Visualización de 3 variantes del locus TH (AC132217.7) en el proyecto ENCODE. A partir de esta visualización la hipótesis de que estas dos variables pudieran producir la isoforma de función principal fue rechazada.
COLABORACIÓN EN PROYECTOS DE GENÓMICA
El proyecto de secuenciación genómica de solanáceas es otro de los proyectos importantes en el cual el INB tiene la función de proveer el soporte bioinformático necesario para su ejecución. Uno de los objetivos principales trata de determinar los factores genéticos que afectan a la calidad del fruto. Otro aspecto de EPS-SOL comprende el estudio exhaustivo del efecto que produce la interacción del tomate con virus comunes. Además España participa en el proyecto de secuenciación del cromosoma 9. Para más información ver http://chirimoyo.ac.uma.es/espsol/.
Un nuevo proyecto de gran relevancia se trata del desarrollo de un Kit diagnóstico para las enfermedades inflamatorias mediadas por mecanismos inmunes (IMID-KIT), incluído dentro del marco de Proyectos Singulares y Estratégicos del Ministerio de Educación y Ciencia. La Investigadora Principal es la Dra. Sara Marsal de la Fundación Institut de Recerca del Hospital Universitari Vall d’Hebrón y el proyecto tendrá una duración prevista de 3 años. Del INB están involucrados el Barcelona Supercomputer Center y los grupos de Arcadi Navarro (UPF), Alfonso Valencia (CNIO) y Joaquín Dopazo (CIPF). En dicho proyecto se recogerán 12000 muestras de pacientes con enfermedades como artritis reumatoide, colitis ulcerosa, psoriasis, enfermedad de Crohn y también controles hipernormales.
Servicios de Acceso al Barcelona Supercomputer Center (BSC)
El INB proporciona a través del nodo GN-6 MN acceso a servicios que demanden una gran cantidad de recursos computacionales. El uso de MareNostrum requiere la aprobación por parte del Comité de Acceso del BSC. Para ello es necesario efectuar la oportuna solicitud (disponible en la web del BSC: http://www.bsc.es/).
El INB puede proporcionar soporte en diversos aspectos del proceso:
- Orientación en la redacción del proyecto. Análisis de las necesidad de supercomputación y su adecuación a la infraestructura de calculo INB-BSC.
- Soporte en la adaptación de software al entorno de la supercomputación, en colaboración con el departamento de Sistemas del BSC.
- Soporte en la utilización de MareNostrum.
- Soporte en la difusión de resultados, proporcionando eventualmente alojamiento y mantenimiento de los mismos.
Educación/ Outreach
Una parte importante de la misión del INB consiste en impartir cursos, seminarios y talleres en tecnologías desarrolladas en el INB. En la medida de lo posible se organizan en conjunción con el EBI (European Bioinformatics Institute), donde se demuestran herramientas genómicas y proteómicas como GEPAS, CARGO y GENEID. Siempre damos la bienvenida a propuestas para colaboraciones en proyectos centrados en técnicas genómicas, así como peticiones para organizar cursos, seminarios, etc., de cualquier parte de España. Un panel científico juzgará propuestas rigurosamente.
Contacto
Para todo tipo de propuestas que tengan que ver con la misión del INB, por favor, mande un email a contacto@inab.org
Apreciamos sus comentarios y sugerencias para que nos ayuden a dar un mejor servicio.
