Inicio > Acerca del CNIO > Publicaciones CNIO, Año 2013 > Encuentran el primer factor genético para el pronóstico del cáncer...

Publicaciones CNIO, Año 2013

Journal of Clinical Oncology

Encuentran el primer factor genético para el pronóstico del cáncer de próstata

Madrid, 9 de abril, 2013

Investigadores del CNIO, en colaboración con científicos del Reino Unido, han desvelado que mutaciones heredadas en el gen BRCA2 predisponen a una peor evolución de la enfermedad y mayor riesgo de metástasis

Las conclusiones del trabajo, que aparece esta semana en la edición digital de la revista Journal of Clinical Oncology, plantean una revisión en el abordaje clínico de estos pacientes, dirigido al diagnóstico temprano y tratamiento inmediato incluso en las fases más iniciales de la enfermedad

Los pacientes con cáncer de próstata y mutaciones heredadas en el gen BRCA2 presentan un peor pronóstico y una menor supervivencia que el resto. Esta es la principal conclusión de un trabajo que se publica esta semana en la edición digital de la revista Journal of Clinical Oncology, en el que ha participado el jefe de la Unidad de Investigación Clínica de Cáncer de Próstata y Tumores Genitourinarios del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), David Olmos, junto a Elena Castro, miembro de la unidad, e investigadores británicos (The Institute of Cancer Research y The Royal Marsden NHS Foundation Trust).

Según introduce Olmos: “Si bien la mayoría de los pacientes con cáncer de próstata tiene un pronóstico excelente, uno de los mayores retos con que nos encontramos en la práctica clínica diaria es la dificultad para identificar aquellos pacientes en los que la enfermedad puede ser letal”.

Con el objetivo de buscar indicadores genéticos que ofrecieran  pistas sobre la evolución de la enfermedad, los autores del trabajo examinaron a 61 pacientes con cáncer de próstata portadores de mutaciones en el gen BRCA2 –gen supresor de tumores que protege el ADN–, 18  con mutaciones en BRCA1 –gen cuya función es similar a la de BRCA2– y 1.940 en los que se había excluido la presencia de mutaciones en sendos genes.

EL MAYOR ESTUDIO HASTA LA FECHA

La magnitud del estudio lo convierte en el de mayor calibre realizado hasta la fecha con pacientes de cáncer de próstata y mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, conocidos tradicionalmente por ser los responsables del síndrome de cáncer de mama y ovario familiar.

Los análisis de los pacientes mostraron que los portadores de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 tenían más probabilidades de presentar un cáncer de próstata avanzado en el momento del diagnóstico, así como de desarrollar metástasis.

Además, dentro del subgrupo de pacientes en los que la enfermedad no se había extendido en el momento del diagnóstico, el 23% de los portadores de mutaciones desarrolló metástasis en los cinco años siguientes, frente al 7% de los no portadores. A los cinco años del diagnóstico, el 19% de los portadores de mutaciones en BRCA2 con enfermedad temprana había fallecido, frente al 4% de los no portadores. En este caso, no se observaron diferencias significativas entre pacientes con mutaciones en BRCA1 y pacientes sin mutaciones en estos genes.

Castro, primera autora del artículo, señala: “Estos datos convierten al gen BRCA2 en el primer factor genético para el pronóstico del cáncer de próstata”, a lo que añade:  “Los resultados de este estudio plantean  la necesidad de un cambio de paradigma en el abordaje clínico de los pacientes con cáncer de próstata portadores de mutaciones en los genes BRCA, para los que los estándares de tratamiento actuales parecen ser insuficientes y no existen guías específicas de actuación”.

“Ahora que hemos conseguido identificar pacientes en los que la enfermedad es potencialmente letal, nuestro reto es explorar los tratamientos más adecuados y con menos efectos secundarios que tengan un impacto real en supervivencia”, concluye Olmos.

El cáncer de próstata es el segundo tipo de cáncer más frecuente en varones en todo el mundo, aunque en los países desarrollados es ya el tumor más frecuente. Ese es el caso de España, donde se diagnostican más de 25.000 nuevos casos cada año y representa la tercera causa de muerte por cáncer en varones.

En las últimas décadas, se ha producido un incremento en la incidencia debido, sobre todo, a la mayor esperanza de vida y a la generalización del cribado de la población mediante PSA (antígeno prostático específico). Afortunadamente, también se ha observado un descenso en la mortalidad por esta enfermedad, debido a que la mayoría de los diagnósticos se realizan en estadios tempranos y a la mejora de los tratamientos.

Aún así, todavía existen casos en los que la enfermedad es fatal y se están dedicando esfuerzos y recursos a identificar a los pacientes con peor pronóstico y a establecer las estrategias terapéuticas más apropiadas.

UNIDAD DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA DE CÁNCER DE PRÓSTATA Y TUMORES GENITOURINARIOS DEL CNIO

La Unidad fue creada en septiembre de 2012 con la finalidad de mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes con cáncer de próstata. Mediante un abordaje multidisciplinar, en el que colaboran biólogos moleculares, bioinformáticos y oncólogos clínicos, la Unidad pretende acelerar la traslación a la clínica de los nuevos conocimientos generados en el seno del CNIO y de la comunidad científica internacional.

La creación de esta nueva unidad ha sido posible gracias a las ayudas de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) y la Fundación CRIS Contra el Cáncer.

UNIDAD CLÍNICA DE CÁNCER FAMILIAR DEL CNIO

La Unidad Clínica de Cáncer Familiar ofrece consejo genético a pacientes y familiares en los que se sospecha un forma hereditaria de cáncer. Permite la identificación, valoración y estudio de familias en las que puede existir una mutación en genes de susceptibilidad, como son los genes BRCA1 y BRCA2. La consulta de la UCCF está ubicada en el Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario de Fuenlabrada (HUF), y colabora estrechamente con los oncólogos, profesionales de otros servicios del HUF y otros grupos y unidades del CNIO, para evaluar y hacer el seguimiento de los pacientes con cáncer familiar. Además, la UCCF ofrece su servicio a profesionales sanitarios y hospitales de cualquier punto del país.

Artículo de referencia:

Artículo de referencia:
Germline BRCA mutations are associated with higher risk of nodal involvement, distant metastasis and poor survival outcomes in prostate cancer. Elena Castro, Chee Goh, David Olmos, Edward Saunders, Daniel Leongamornlert, Malgorzata Tymrakiewicz, Nadiya Mahmud, Tokhir Dadaev, Koveela Govindasami, Michelle Guy, Emma Sawyer, Rosemary Wilkinson, Audrey Audern-Jones, UKGPCS collaborators, Steve Ellis, Debra Frost, Susan Peock, D. Gareth Evans, Marc Tischkowitz, Trevor Cole, Rosemarie Davidson, Diana Eccles, Carole Brewer, Fiona Douglas, Mary E. Porteous, Alan Donaldson, Huw Dorkins, Louise Izatt, Jackie Cook, Shirley Hodgson, M. John Kennedy, Lucy E. Side, Jacqueline Eason, Alex Murray, Antonis C. Antoniou, Douglas F. Easton, Zsofia Kote-Jarai, Rosalind Eeles. Journal of Clinical Oncology (2013). doi: 10.1200/JCO2012.43.1882

Contacto

  • Responsable del Departamento de Comunicación
  • Nuria Noriega
  • Técnico de Comunicación
  • Cristina de Martos
  • Correo-e comunicacion@cnio.es
  • Teléfono +(34) 917 328 000