Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

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Formulario de Solicitud

Contacto

Juan Cruz Cigudosa

+(34) 917 328 000

La función del Grupo de Citogenética es el análisis de cromosomas en metafase e interfase como apoyo en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de tumores. Para ello se cuenta con personal altamente formado y con gran experiencia en el estudio de cariotipos tanto convencionales como espectrales, y técnicas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH). El Grupo de Citogenética, además de las sondas empleadas en los estudios diagnósticos, se desarrollan constantemente nuevas sondas que detectan posibles genes candidatos implicados en el desarrollo y progresión tumoral.

Pruebas del Servicio

• Citogenética Convencional

  Indicación

  Técnica empleada para la identificación de anomalías cromosómicas en células.

  Descripción de la técnica

  La identificación de anomalías cromosómicas (cambios en número y/o estructurales) se realiza mediante cariotipo con bandeo GTG.

  

• Reordenamientos del gen MML

  Indicación

  Los reordenamientos del gen MML están asociados con un pronóstico malo en leucemias mieloides agudas. Las translocaciones de este gen son la alteración cromosómica más común en leucemia linfocítica aguda infantil. Está asociada con mal pronóstico.

  Descripción de la técnica

  Determinación de la presencia de translocaciones del gen mml localizado en 11q23 mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH). Existen al menos 15 translocaciones diferentes en las que esta implicado este gen (también denominado all1) en leucemias agudas.

  

• Translocación t(8;21) o gen de fusión AML1-ETO

  Indicación

  La translocación t(8;21) es una da las alteraciones cariotípicas más frecuentes en leucemias agudas, especialmente en el subtipo M2. Indica un pronóstico bueno.

  Descripción de la técnica

  Determinación de la presencia del gen de fusión aml1/eto, o translocación t(8;21)(q22;q22) mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

  

• Translocación t(15;17) o gen de fusión PML-RARA

  Indicación

  La translocación t(15;17) especialmente asociada con leucemia promielocítica aguda (M3). Su presencia tiene importancia diagnóstica e indica un pronóstico bueno.

  Descripción de la técnica

  Determinación de la presencia del gen de fusión pml/rara, o la translocación t(15;17)(q22;q11.2-q12) mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

  

• Inversión 16 o gen de fusión MYH11-CBFB

  Indicación

  La inversión inv(16) es característica de leucemias agudas del subtipo M4Eo. Indica un pronóstico bueno.

  Descripción de la técnica

  Determinación de la presencia de inversión en el cromosoma 16, inv(16)(p13q22) mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

  

• Reordenamientos del gen MYC

  Indicación

  La presencia de translocaciones del gen myc en linfoma de Burkitt tiene importancia diagnóstica. Por otro lado, existen también varias translocaciones del gen myc asociadas con leucemia linfocítica aguda de línea B y con leucemia mieloide aguda tipo M2, todas ellas indicativas de mal pronóstico.

  Descripción de la técnica

  Determinación de la presencia de translocaciones del gen myc localizado en 8q24.12-q24.13 mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

  

• Deleción 7q

  Indicación

  La monosomía 7 o las deleciones del brazo largo del cromosoma 7. Es la alteración cromosómica más frecuente en casos de mielodisplasia secundaria, primaria y constitucional. Indica mal pronóstico. También es la alteración cromosómica más frecuente en casos de leucemia aguda secundaria, y en algunos casos de leucemia aguda primaria, estando asociada con enfermedad agresiva y mal pronóstico.

  Descripción de la técnica

  Determinación de monosomía 7 o de deleciones del brazo largo del cromosoma 7 mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

  

• Deleción 5q

  Indicación

  Como alteración única, es la alteración cromosómica más frecuente en casos de leucemia aguda secundaria, estando asociada con mal pronóstico.

  Como anomalía única, las deleciones del brazo largo del cromosoma 5 se encuentran en anemia refractaria con o sin exceso de blastos. Es indicativa de un pronóstico favorable y una proporción baja de transformación leucémica. En asociación con otras alteraciones cromosómicas indica mal pronóstico.

  Descripción de la técnica

  Determinación de monosomía 7 o de deleciones del brazo largo del cromosoma 7 mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

  

• Alteraciones pronósticas múltiples en Leucemia Linfocítica Crónica

  Indicación

  La trisomía 12 y las deleciones en 17p (incluye p53) y 11q23 (incluye ATM) son indicativos de mal pronóstico en LLC. Sin embargo, las deleciones en 13q14 están asociadas con un curso clínico benigno.

  Descripción de la técnica

  Determinación de trisomía 12 y deleciones en 17p y 11q23 mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

  

• Translocación t(12;21) o gen de fusión TEL-AML1

  Indicación

  La translocación t(12;21) es la alteración cromosómica común en leucemia linfocítica aguda infantil de línea B. Implica un pronóstico bueno.

  Descripción de la técnica

  Determinación de la presencia del gen de fusión tel/aml1 o la translocación t(12;21) mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

  

• Translocación t(9;22) o gen de fusión BCR-ABL

  Indicación

  La translocación t(9;22) o cromosoma de Filadelfia está presente en prácticamente todos los casos de leucemia mieloide crónica (95%) y su presencia tiene importancia diagnóstica. Esta translocación también se encuentra presente en algunos casos de leucemia linfocítica aguda tipo pre-B, estando asociada con enfermedad agresiva y mal pronóstico.

  Descripción de la técnica

  Determinación de la presencia del gen de fusión bcr/abl o translocación t(9;22)(q34;q11) mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

  

• Translocación t(14;18) o gen de fusión BCL2-IgH

  Indicación

  La translocación t(14;18) está asociada con linfoma folicular aunque también se encuentra presente en algunos casos de linfomas B de células grandes. Su presencia tiene importancia diagnóstica en linfoma folicular.

  Descripción de la técnica

  Determinación de la presencia del gen de fusión bcl2/IgH o la translocación t(14;18) mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

  

• Translocación t(11;14) o gen de fusión IgH-CCND1

  Indicación

  La translocación t(11;14) está asociada con linfoma del manto. Su presencia tiene importancia diagnóstica.

  Descripción de la técnica

  Determinación de la presencia de la translocación t(11;14) o del gen de fusión IgH/ciclina D1 o bcl1 mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

  

• Translocación t(2;5) o gen de fusión NPM-ALK

  Indicación

  La translocación t(2;5) está asociada con linfoma anaplásico. Su presencia tiene importancia diagnóstica.

  Descripción de la técnica

  Determinación de la presencia del gen de fusión npm/alk o la translocación t(2;5)(p23;q35) mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

  

• Reordenamientos del gen MALT1

  Indicación

  La presencia de translocaciones del gen malt en linfomas de célula B de tejido linfoide asociado a mucosas (linfomas MALT). Asociado a mal pronóstico.

  Descripción de la técnica

  Determinación de la presencia de translocaciones del gen malt1 localizado en 18q21 mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

  

• Deleciones del gen TP53 o p53

  Indicación

  Las deleciones del gen tp53 se encuentran presentes en numerosos tipos de cáncer y están asociadas a mal pronóstico.

  Descripción de la técnica

  Determinación de la presencia de deleciones del gen tp53 localizado en 17p13.1 mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

  

• Amplificación del gen ERBB2 o HER2/NEU

  Indicación

  La amplificación del gen erbb2 o her2/neu se presenta en las formas invasivas de cánceres de mama, útero, ovario, endometrio, gástrico y de próstata, y en osteosarcomas. Representa un factor de predicción de la eficacia terapéutica con el anticuerpo monoclonal trastuzumab.

  Descripción de la técnica

  Determinación de la presencia de amplificación del gen erbb2 localizado en 17q21.1 mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

  

Requisitos y Condiciones de Envío de Muestras

La entrega a tiempo y la notificación del envío son esenciales. Por favor llame para anunciar con antelación los envíos de muestra de tejidos (917 328 011).

Si necesita información adicional, por favor llame al teléfono +34 912 246 917.

• Sangre Periférica / Médula Ósea
  • Extraer las muestras en tubos de Heparina (color verde o marrón). La cantidad a enviar será de 5-20 ml de sangre periférica y 2 ml de médula ósea.
  • Enviar las muestras a temperatura ambiente antes de las 4 horas de extracción.
  • En casos excepcionales, si el envío ha de realizarse al día siguiente mantener la muestra refrigerada y realizar el envío en hielo (4ºC) y siempre dentro de las 16 horas posteriores a la extracción.

  

• Muestras de Tumor Sólido (incluido linfomas)

  Envíe por favor la porción de tejido que parezca más viable evitando zonas de necrosis y hemorrágicas. Los ganglios linfáticos no deben retenerse de un día para otro.

  • Requisitos:

    • Para cariotipo en tejido fresco, o fijado en metanol:acético (proporción 3:1), envíe por favor un bloque representativo de la lesión y a ser posible de 1 cm cúbico de tamaño. Incluir el tejido fresco en suero salino estéril, PBS o medio de cultivo celular con Gentamicina. El tejido fresco debe ser entregado dentro de las 6 horas siguientes a su extracción.
    • Para FISH en bloques de parafina envíe el bloque entero y si es posible un corte teñido con Hematoxilina y Eosina (H&E). Para secciones de tejido, envíe al menos 10 cortes de parafina de 4-5 micras sin teñir y que contengan una muestra representativa del tumor.
    • Para FISH en improntas en fresco, realice un corte al tejido fresco y suavemente toque la superficie cortada varias veces con la parte central del portaobjetos. Dejar que el portaobjetos se seque al aire y poner en un contenedor cubierto para evitar daños en la muestra.
  • Enviar las muestras a temperatura ambiente.
  • Requisitos Especiales: Para estudios de Inestabilidad de microsatélites (MSI) se requieren cortes de 3-4 micras de tejido fijado en formol e incluido en parafina junto con 4 ml de sangre periférica o tejido normal del mismo paciente.

   

  • Forma de envío:

    • Los envíos de tejido fresco en el mismo día deberán hacerse a temperatura ambiente. En casos excepcionales, si el envío ha de realizarse al día siguiente mantener la muestra refrigerada y realizar el envío en hielo (4ºC) y siempre dentro de las 16 horas posteriores a la extracción. ¡NO CONGELAR!.
    • El tejido parafinado o fijado en metanol-acético deberá enviarse a temperatura ambiente.