Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

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Inicio > Servicios de Apoyo al Sistema Nacional de Salud: Cáncer Familiar

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• El Cáncer Familiar y Hereditario
• Síndromes de Predisposición Hereditaria al Cáncer
  • a. Entidades con herencia autosómica dominante en las que la determinación genética influye en el manejo clínico
  • b. Entidades con herencia autosómica dominante en las que la determinación genética tiene un valor clínico potencial
  • c. Entidades con herencia autosómica recesiva
  • d. Otras entidades de predisposición al cáncer

c. Entidades con herencia autosómica recesiva

Patología	Incidencia	Gen	Locus
Anemia de Fanconi	1/360.000	FANCA FANCB FANCC FANCD1 FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANJ FANCL FANCM	16q24.3 Xp22.31 9q22.3 13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p1317q22 2p16.1
Ataxia-telangiectasia	1/30.000-1/100.000	ATM	11q22.3
Síndrome de Bloom	Raro	RECQL3	15q26.1
Síndrome de Chediak-Higashi	Raro	LYST	1q42.1-q42.2
Síndrome de Rothmund-Thomson	Raro	RECQL4	8q24.3
Síndrome de Werner	1/500.000	RECQL2	8p21-p12
Xeroderma pigmentoso	1/250.000-1/1.000.000	XPA XPC DDB2	9q22.3 3p25 11p11-p12

En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado y desarrollar un cáncer a lo largo de su vida.