Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

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Inicio > Servicios de Apoyo al Sistema Nacional de Salud: Cáncer Familiar

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• Síndromes de Predisposición Hereditaria al Cáncer
  • a. Entidades con herencia autosómica dominante en las que la determinación genética influye en el manejo clínico
  • b. Entidades con herencia autosómica dominante en las que la determinación genética tiene un valor clínico potencial
  • c. Entidades con herencia autosómica recesiva
  • d. Otras entidades de predisposición al cáncer

b. Entidades con herencia autosómica dominante en las que la determinación genética tiene un valor clínico potencial

Patología	Incidencia	Gen	Locus
Esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville	1/30.000	TSC1 TSC2	9q34 16p13.3
Melanoma familiar	1/10.000	CDKN2A CDK4	9p21 12q14
Neurofibromatosis 1	1/3.500	NF1	17q11.2
Neurofibromatosis 2	1/40.000	NF2	22q12.2
Paraganglioma familiar	Raro	SDHB SDHC SDHD	1p36.1-p35 1q21 11q23
Poliposis juvenil	1/100.000	SMAD4 BMPR1A	18q21.1 10q22.3
Síndrome de Beckwith-Wiedemann	1/14.000	1/14.000	11p15.5
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé	Raro	BHD	17p11.2
Síndrome de Gorlin	1/57.000	PTCH	9q22.3
Síndrome de Li-Fraumeni	Raro	TP53	17p13.1
Síndrome de Peutz-Jeghers	1/120.000	STK11	19p13.3
Tumor de Wilms familiar	1/10.000	WT1	11p13

En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado y desarrollar un cáncer a lo largo de su vida.