Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

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Inicio > Servicios de Apoyo al Sistema Nacional de Salud: Cáncer Familiar

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• Síndromes de Predisposición Hereditaria al Cáncer
  • a. Entidades con herencia autosómica dominante en las que la determinación genética influye en el manejo clínico
  • b. Entidades con herencia autosómica dominante en las que la determinación genética tiene un valor clínico potencial
  • c. Entidades con herencia autosómica recesiva
  • d. Otras entidades de predisposición al cáncer

a. Entidades con herencia autosómica dominante en las que la determinación genética influye en el manejo clínico.

Patología	Incidencia	Gen	Locus
Cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC) o síndrome de Lynch	1/200-1/1.000	MSH2 MLH1 MSH6 PMS1 PMS2 MLH3 TGFBR 2	2p21-p22 3p21.3 2p16 2q31-q33 7p22 14q24.3 3p22
Cáncer de mama / ovario hereditario (CMOH)	1/500-1/2.500	BRCA1 BRCA2	17q21.1 13q12.3
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 (MEN 1)	2- 10/100.000	MEN1	11q13
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (MEN 2)	1/25.000	RET	10q11.2
Poliposis adenomatosa de colon familiar	1/6.000-1/13.000	APC	5q21-q22
Síndrome de PTEN-hamartomas	1/200.000	PTEN	10q23.31
Síndrome de von Hippel-Lindau	1/36.000-1/45.000	VHL	3p25-p26
Retinoblastoma hereditario	1/13.500-1/25.000	RB1	13q14.1

En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado y desarrollar un cáncer a lo largo de su vida.