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Presentación

Jefe de Unidad: Miguel Urioste

El Programa de Genética del Cáncer Humano contempla dentro de sus actividades un área de valoración, asesoramiento y diagnóstico del cáncer familiar, y un servicio de citogenética que contribuye al diagnóstico, pronóstico y tratamiento de procesos oncohematológicos.

La actividad en cáncer familiar trata de dar respuesta a las necesidades de muchos profesionales que trabajan con pacientes con cáncer, mediante la selección, evaluación y consejo genético de los pacientes y familias (Consulta de Cáncer Familiar), y el estudio genético de aquellas personas en las que se sospeche un síndrome de cáncer hereditario (Grupo de Genética Humana, Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario y Unidad de Cáncer Familiar). Existe una estrecha colaboración con numerosos servicios hospitalarios de Oncología Médica, Endocrinología, Genética, Gastroenterología, Cirugía, Ginecología, etc, para un mejor conocimiento del cáncer familiar y hereditario. También se colabora con Universidades, Asociaciones de Pacientes y con la sociedad en general para dar a conocer las características y las bases moleculares del cáncer hereditario.

El Servicio de Citogenética colabora estrechamente con los servicios hospitalarios de Hematología y contribuye con una amplia batería de técnicas convencionales y moleculares a definir las características cromosómicas de los diferentes procesos oncohematológicos y asociarlas a su evolución clínica.

En los laboratorios del Programa de Genética del Cáncer Humano se llevan a cabo los estudios genéticos y citogenéticas. Más de 30 genes de susceptibilidad al cáncer se estudian actualmente en estos laboratorios.

RELACIÓN DE GENES ASOCIADOS A ENFERMEDADES QUE ACTUALMENTE SE ESTUDIAN EN EL PROGRAMA DE GENÉTICA DEL CÁNCER HUMANO DEL CNIO Y TIEMPOS DE RESPUESTA ACTUALES

Estudios Moleculares
Gen y enfermedad relacionada Tiempos de respuesta
MEN 1 (Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1) 60 días
RET (Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 y CMTF) 30 días
VHL (Enfermedad de von-Hippel Lindau) 30 días
AIP (Adenoma hipofisario familiar) 30 días
HRPT2 (Carcinoma paratiroideo) 60 días
SDHA (Feocromocitoma familiar) 60 días
SDHD (Feocromocitoma familiar) 30 días
SDHB (Feocromocitoma familiar) 30 días
SDHC (Feocromocitoma familiar) 30 días
SDHAF2 (Paraganglioma familiar) 30 días
HIF2α (Feocromocitoma familiar) 30 días
TMEM127 (Feocromocitoma familiar) 30 días
MAX (Feocromocitoma familiar) 30 días
MET (Cáncer renal papilar) 60 días
FH (Leiomiomatosis y cáncer renal familiar) 30 días
PRKAR1A (Complejo de Carney) 60 días
BRCA1/BRCA2 (Cáncer de mama/ovario hereditario) 30 días
APC (Poliposis Adenomatosa Familiar) 90 días
MUTYH (Poliposis Adenomatosa asociada a MUTYH) 90 días
MLH1/MSH2/MSH6 (Síndrome de Lynch 120 días
Despistaje Síndrome de Lynch (inestabilidad de microsatélites, BRAF, etc) 30 días
CDKN2A (Melanoma familiar) 30 días
PTEN (Síndromes de Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, etc) 60 días
TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni) 60 días
STK11 (Síndrome de Peutz Jegher) 60 días
HLXB9 (Síndrome de Currarino) 60 días
PATCH (Síndrome de Gorlin) 60 días
CDH1 (Ca gástrico difuso familiar) 60 días
FLCN (Síndrome de Birt-Hogg-Dubè) 30 días
SH2D1A ( Enfermedad de Duncan) 30 días
Estudio mutación conocida 20 días
Estudios indirectos (haplotipos) Consultar según patología

Los tiempos de respuesta se aplican al estudio del caso índice y son orientativos. Una vez detectada la alteración molecular responsable de la enfermedad de la familia, el tiempo de respuesta de los estudios posteriores sobre cada uno de los miembros relacionados que quieran conocer su condición (sano o portador) corresponde al estudio de mutación conocida.

Comentarios:

La relación que se incluye refleja las enfermedades en las que se está trabajando actualmente. Se trata de una relación dinámica que se amplía en función de las necesidades que se van generando. En caso de no estar citada la enfermedad en la que esté interesado, por favor consultar directamente con nosotros.

Condiciones:
  • Las muestras se pueden enviar de lunes a viernes.
  • Para estudios con ARN es imprescindible que la muestra llegue en el día.
  • Para estudios con ADN se necesitan 10-15 cc de sangre periférica con EDTA.
  • En todos los casos se enviará un breve resumen del diagnóstico o sospecha diagnóstica, un árbol familiar, una copia del consentimiento informado del paciente y la autorización pertinente del Centro.
Teléfono de contacto
María del Carmen González-Neira
Teléfono +(34) 912 246 900 ext.: 3311
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Otros contactos
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Mercedes Robledo
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