Servicios de Apoyo al Sistema Nacional de Salud
Cáncer Familiar
Servicio Citogenética
Formulario de Solicitud (109 Kb)- Presentación
- El Cáncer Familiar y Hereditario
- Síndromes de Predisposición Hereditaria al Cáncer
- a. Entidades con herencia autosómica dominante en las que la determinación genética influye en el manejo clínico
- b. Entidades con herencia autosómica dominante en las que la determinación genética tiene un valor clínico potencial
- c. Entidades con herencia autosómica recesiva
- d. Otras entidades de predisposición al cáncer
Presentación
El Programa de Genética del Cáncer Humano contempla dentro de sus actividades un área diagnóstica del cáncer familiar, y un servicio de citogenética que contribuye al diagnóstico, pronóstico y tratamiento de procesos oncohematológicos.
El área diagnóstica de C áncer Familiar (Grupo de Genética Humana y Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario) trata de dar respuesta a las necesidades de muchos profesionales que trabajan con pacientes con cáncer, mediante el estudio genético de personas con posibles síndromes de cáncer hereditario. Existe una estrecha colaboración con numerosos servicios hospitalarios de Oncología Médica, Endocrinología, Genética, Gastroenterología, Cirugía, Ginecología, etc, para un mejor conocimiento del cáncer familiar y hereditario. También se colabora con Universidades, Asociaciones de Pacientes y con la sociedad en general para dar a conocer las características y las bases moleculares del cáncer hereditario.
El Servicio de Citogenética colabora estrechamente con los servicios hospitalarios de Hematología y contribuye con una amplia batería de técnicas convencionales y moleculares a definir las características cromosómicas de los diferentes procesos oncohematológicos y asociarlas a su evolución clínica.
En los laboratorios del Programa de Genética del Cáncer Humano se llevan a cabo los estudios genéticos y citogenéticas. Más de 30 genes de susceptibilidad al cáncer se estudian actualmente en estos laboratorios.
RELACIÓN DE GENES ASOCIADOS A ENFERMEDADES QUE ACTUALMENTE SE ESTUDIAN EN EL PROGRAMA DE GENÉTICA DEL CÁNCER HUMANO DEL CNIO Y TIEMPOS DE RESPUESTA ACTUALES
| Enfermedad y gen relacionado | Tiempos de respuesta |
|---|---|
| P16 (melanoma familiar y agregación de cáncer) | 30 días |
| RET (Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 y CMTF) | 30 días |
| VHL (Enfermedad de von-Hippel Lindau) | 30 días |
| SDHD (Feocromocitoma familiar) | 30 días |
| SDHB (Feocromocitoma familiar) | 30 días |
| SDHC (Feocromocitoma familiar) | 30 días |
| APC (Poliposis de colon familiar) | 60 días |
| PTEN (Síndrome de Cowden) | 60 días |
| P53 (Li-Fraumeni, cáncer familiar) | 60 días |
| MEN1 (Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1) | 60 días |
| Mutaciones recurrentes BRCA1 y 2 (Ca. Mama Familiar Bajo y moderado riesgo) | 30 días |
| BRCA1/BRCA2 (cáncer de mama/ovario). Alto riesgo | 4 meses |
| Inestabilidad Microsatélites (Despistaje Ca. Colon HNPCC familiar) | 30 días |
| MSH2 y MLH1 (HNPCC familiar) | 4 meses |
| STK11 (Síndrome de Peutz Jegher) | 60 días |
| HOX (Currarino y otros) | 60 días |
| PATCH (Ca Basocelular) | 60 días |
| CDH1 (Ca gástrico familiar) | 60 días |
| HRPT2 (Carcinoma paratiroideo) | 60 días |
| MET (cáncer renal papilar) | 60 días |
| FH (Leiomiomatosis y cáncer renal familiar) | 30 días |
| FLCN (Síndrome de Birt-Hogg-Dube) | 30 días |
| SH2D1A (Síndrome de Duncan) | 30 días |
| Estudio mutación conocida | 20 días |
| Estudios indirectos (haplotipos) | Consultar según patología |
Los tiempos de respuesta se aplican al estudio del caso índice. Una vez detectada la alteración molecular responsable de la enfermedad de la familia, el tiempo de respuesta de los estudios posteriores sobre cada uno de los miembros relacionados que quieran conocer su condición (sano o portador) corresponde al estudio de mutación conocida.
Comentarios:
La relación que se incluye refleja las enfermedades en las que se está trabajando actualmente. Se trata de una relación dinámica que se amplía en función de las necesidades que se van generando. En caso de no estar citada la enfermedad en la que esté interesado, por favor consultar directamente con nosotros.
Condiciones:
- Las muestras se pueden enviar de lunes a viernes.
- Para estudios con RNA es imprescindible que la muestra llegue en el día.
- Para estudios con DNA se necesitan 10-15 cc de sangre periférica con EDTA.
- En todos los casos se enviará un breve resumen del diagnóstico o sospecha diagnóstica, una copia del consentimiento informado del paciente y la autorización pertinente del Centro.
- Teléfono de contacto
- María del Carmen González-Neira
+(34) 917 328 000
ext.: 3311
- Otros contactos
- Javier Benítez
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- Mercedes Robledo
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- Miguel Urioste
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