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Unidad de Genotipado Humano – CEGEN

Jefe de Unidad: Anna González-Neira

Los SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), son el tipo mas frecuente de variación genética encontrada en el genoma humano aunque las variaciones estructurales, como deleciones o duplicaciones, denominadas CNPs (Copy Number Polymorphisms) parecen ser más frecuentes de lo esperado. Ambos tipos de variación juegan un papel muy relevante en las diferencias interindividuales encontradas tanto en la susceptibilidad a enfermedad como en la respuesta a tratamiento. Por lo tanto, resulta de vital importancia el desarrollo de tecnologías más rápidas y económicas que permitan analizar cientos de estas diferencias a la vez para la identificación de variantes específicas relacionadas con riesgo a enfermedad.

La Unidad de genotipado en el CNIO como parte del Centro Nacional de Genotipado (Cegen, www.cegen.org), una iniciativa financiada por Genoma España (GE, www.gen-es.org) ofrece análisis masivo de SNPs para humano, ratón y otras especies. Además, proporciona análisis de variaciones estructural y análisis cuantitativo de la metilacion a gran escala.

A continuación se enumeran los servicios disponibles en la Unidad:

  • Genotipado de SNPs con tecnologia Illumina: genotipado de 96 a 1 M SNPs
  • Genotipado de SNPs con sondas Taqman/Kaspar: genotipado de 1-10 SNPs
  • Analisis de CNPs usando tecnologia Illumina
  • Analisis de metilacion mediante tecnologia Illumina: desde 96 hasta 27.000 CpGs
  • Extraccion automatizada de ADN de sangre y otros tejidos
  • Cuantificacion de ADN mediante el uso de Picogreen
  • Amplificación de todo el genoma mediante GenomiPhi

La Unidad ofrece apoyo a los proyectos de genotipado a todos los niveles, desde el diseño, selección de los SNPs a analizar, extracción de ADN, genotipado e interpretación de resultados. Se ofrece también soporte bioinformático en el uso de herramientas para el análisis de CNPs.

El Laboratorio de Genotipado Humano ha obtenido la acreditación como laboratorio clínico, conforme a los requisitos establecidos en la norma UNE EN ISO/IEC 15189: 2007, para el genotipado masivo de SNPs (Cardiología y Nutrición), mediante tecnologías de alto rendimiento (nº 984/LE1873). Es el primer laboratorio de genética con tecnología de alto rendimiento que se acredita en toda Europa.

Esta acreditación garantiza la competencia técnica y la fiabilidad de los resultados obtenidos por el laboratorio.

Para más información, por favor contacten en el CNIO con Anna González-Neira (912246900 ext 3350)

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