Servicios de Apoyo al Sistema Nacional de Salud
Unidad de Genotipado Humano – CEGEN
Los SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), son el tipo mas frecuente de variación genética encontrada en el genoma humano aunque las variaciones estructurales, como deleciones o duplicaciones, denominadas CNPs (Copy Number Polymorphisms) parecen ser más frecuentes de lo esperado. Ambos tipos de variación juegan un papel muy relevante en las diferencias interindividuales encontradas tanto en la susceptibilidad a enfermedad como en la respuesta a tratamiento. Por lo tanto, resulta de vital importancia el desarrollo de tecnologías más rápidas y económicas que permitan analizar cientos de estas diferencias a la vez para la identificación de variantes específicas relacionadas con riesgo a enfermedad.
La Unidad de genotipado en el CNIO como parte del Centro Nacional de Genotipado (Cegen, www.cegen.org), una iniciativa financiada por Genoma España (GE, www.gen-es.org) ofrece análisis masivo de SNPs para humano, ratón y otras especies. Además, proporciona análisis de variaciones estructural y análisis cuantitativo de la metilacion a gran escala.
A continuación se enumeran los servicios disponibles en la Unidad:
- Genotipado de SNPs con tecnologia Illumina: genotipado de 96 a 1 M SNPs
- Genotipado de SNPs con sondas Taqman/Kaspar: genotipado de 1-10 SNPs
- Analisis de CNPs usando tecnologia Illumina
- Analisis de metilacion mediante tecnologia Illumina: desde 96 hasta 27.000 CpGs
- Extraccion automatizada de ADN de sangre y otros tejidos
- Cuantificacion de ADN mediante el uso de Picogreen
- Amplificación de todo el genoma mediante GenomiPhi
La Unidad ofrece apoyo a los proyectos de genotipado a todos los niveles, desde el diseño, selección de los SNPs a analizar, extracción de ADN, genotipado e interpretación de resultados. Se ofrece también soporte bioinformático en el uso de herramientas para el análisis de CNPs.
Para más información, por favor contacten en el CNIO con Anna González-Neira (912246900 ext 3350)
